상염색체 우성 피부 이완증은 늘어지는 피부와 특징적인 얼굴 형태를 가지고 있는 드문 결체조직질환으로 심장이나 폐, 소화기계 등에 이상이 동반되기도 한다. 대부분의 환자에서 ADCL1 유전자(ELN 유전자)의 골격구조이동 돌연변이가 발견된다. 저자들은 상염색체 우성 피부 이완증을 가진 남자환아에서 진단적인 엑솜시퀀싱을 시행하여 ADCL1 유전자의 새로운 돌연변이를 발견하였다. 환아는 5세 남아로 피부가 늘어지는 증상이 심해서 내원하였다. 환아는 출생 시부터 얼굴과 턱, 겨드랑이 주위의 늘어지는 피부 양상을 보였다. 얼굴 모양은 눈이 아래로 처지면서 눈썹이 진하였고 귓불이 크며 매부리코 소견과 긴 인중을 보였고 하악이 후퇴되어 있었다. 오목가슴이 있었으며 음낭 주변의 피부도 늘어졌으며 고환 크기는 1 ml 정도로 정상 크기였다. 신장 및 체중은 정상이었고 발달도 정상이었다. 평소에 자주 넘어지고 쉽게 멍이 들며 상처 치료가 지연되는 소견을 보였다. 관절의 과운동성은 없었다. 심초음파에서 경증의 대동맥궁 확장 소견이 관찰되었다. ADCL1 유전자 검사를 시행하였고 아직 보고되지 않은 새로운 p.Val657Phefs*30 돌연변이를 발견하였다. 환아의 부모 검사에서는 발견되지 않았다. 상염색체우성 피부 이완증은 심장, 폐, 장 등의 장기에도 증상이 진행될 수 있고 조기 사망의 원인이 될 수 있으므로 이에 대한 정기적인 추적 관찰이 필요하다.